泉州：8岁女童反复腹痛 竟要定期输血维持生命……
闽南网5月9日讯（闽南网记者 尤燕姿 通讯员 黄丽纹）8岁女孩小宇（化名），几个月来反反复复闹肚子疼，爸妈看她哭闹不停，问她有没有乱吃东西或者撞伤，小宇只是哭闹却说不清楚。起初以为是普通的肚子疼，吃了一些药后也不见缓解，最终，家人带着她到泉州市妇幼保健院·儿童医院，确诊为地中海贫血症，需要定期输血维持生命。
血液科洪志明副主任医师介绍，小宇面色苍白，呈现地中海贫血的典型面容，并伴有腹胀。进一步检查发现她的脾脏肿大至肋下5厘米，肝脏也出现增大。在详细询问病史后，得知她自小生长迟缓，没有做过血常规检查，而她的妈妈和姐姐都有地中海贫血的病史。
经过一系列检查，小宇被确诊为重型地中海贫血，她的β地中海贫血基因出现了纯合突变，导致她的身体无法正常合成血红蛋白。幸运的是，及时输血和水化、碱化治疗显著缓解了她的腹痛。然而，今后她将需要定期输血来维持生命。目前，小宇已经完成了配型，正在等待进行骨髓移植。
洪医生介绍，地中海贫血，简称地贫，是一种遗传性血液疾病，会影响身体产生血红蛋白的能力，导致不同程度的贫血和其他并发症。在我国，福建、广西、广东等地是高发区。血常规检查是发现地中海贫血的有效手段，因此，对于疑似患者，要及时进行血常规检查。在饮食方面，地中海贫血患者并无特殊限制，正常饮食即可。
轻型地贫的孩子不需要特殊治疗，定期按时体检即可，但在发热等生病状态时，如发现面色苍白加剧、尿色加深需及时就诊。某些疾病状态下可导致贫血加剧，需要进一步治疗。
对于中重型地贫的孩子，则需要根据病情进行输血和并发症管理。值得注意的是，孩子确诊地中海贫血后，夫妻双方有再生育需求应在孕前进行地贫相关检查，因为夫妇双方均为轻型地贫患者所生胎儿可能患严重贫血的风险。
责任编辑：郑莉莉
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