日本东北大学团队探明ATR-X综合征发病机理
中新网5月23日电 据外媒报道，日本东北大学教授福永浩司(神经药理学)等人的研究团队22日发表研究成果称，已探明引发重度智力障碍的疑难病症“ATR-X综合征”发病机理，发现使用一种氨基酸具有改善症状的效果。据称这是全球首次发现候选的治疗药物，该成果刊登在21日的美国医学杂志网络版上。
“ATR-X综合征”为遗传性，每5万～7万名男婴中有1人天生罹患该综合征。日本每年的发病人数估计在10人左右，目前尚未发现治疗药物。
此前的研究已发现存在于患者细胞内的“ATRX蛋白”没有充分发挥作用，但并不清楚其为何会引发智力障碍。
该研究团队在患有该综合征的小鼠试验中发现，其脑中某种特定的基因过多出现，导致神经功能低下。
此外还发现，若“ATRX蛋白”能够发挥作用，将会与名为“鸟嘌呤四联体”的DNA结构相结合，使该基因的出现受到抑制。
该团队着眼于用氨基酸的一种“5-氨基乙酰丙酸”制成的化合物具有与ATRX蛋白相似特性这一点。将其用于小鼠后，可以调节基因数量，使其学习能力恢复正常。
福永表示“希望在临床试验中确认使用的安全性，作为治疗药物加以确立。相信也能运用于自闭症导致的智力障碍等其他疾病的治疗。”
原标题：日团队发现一种氨基酸对治疗ATR-X综合征有效
责任编辑：纪玮维
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