昨日,记者从石狮市(华侨)医院获悉,近日,该院感传染科确诊两例Gilbert(吉尔伯特)综合征,据介绍,这是一种罕见病,此病在泉州市的医院也只能做到临床诊断,而在全省县级医院,则属于领先水平。
据石狮市医院感染科主治医师张传眺介绍,此前,他接诊一个36岁的徐姓女患者。她因“眼黄、尿黄、皮肤黄36年”就诊。该患者自述,自己出生后家人即发现其眼黄、尿黄、皮肤黄,生长发育正常,其他病症也没有,但饮食等日常生活如常。尿黄会因过度劳累或熬夜后加重,经休息后缓解;经多次、多家医院就诊,皆没有明确诊断出病情,经过常规治疗无好转,几十年来,特别是结婚后花了不少钱。因此十分苦恼,总担心自己得了什么不治之症,给自己及家人带来很大的心理负担。张医生给她做了全面的检查,经临床初步诊断是Gilbert(吉尔伯特)综合征。如何才能确诊呢?他给她进行肝组织活检,标本送广州金域医学检验中心病理科检验;外周血行基因检测,送北京宏微特斯生物科技有限公司检验。最终确诊为Gilbert综合征。
另一个患者是30岁的张某,因“眼黄、尿黄、皮肤黄7年”就诊。他自述,7年前,无明显诱因就出现眼黄、尿黄、皮肤黄。多年来一样经多次、多家医院反复治疗,均没治好。他担心得了乙肝等病。由于其发病情况类似前一个患者,张医生同样对其进行肝病理和基因检测,结果也是得了Gilbert综合征。张传眺医师对这两个病人进行针对处理,缓解其眼黄、尿黄、皮肤黄等症状,打消他们的心理负担。
据介绍,Gilbert综合征,以慢性、间歇性、轻度高非结合胆红素为特征,在西方国家很常见,我国从临床实践的情况看属少见,不排除部分漏诊或误诊可能。Gilbert综合征预后良好,不影响生活和工作,对寿命亦无影响,多无需治疗。本病早期诊断更有意义,因很容易被误诊为肝细胞性黄疸、梗阻性黄疸或溶血性黄疸等病,有些患者辗转多家医院治疗仍不见成效,增加患者经济及心理负担。(记者许长财通讯员黄书琳)
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