泉州爱尔眼科：双向转诊+基因早筛发现儿童罕见病 精准守护光明未来

　　先天性、疑难性眼病的发病机制如何明确？和全身有关系吗？近视防控能否实现从“经验化”到“精准化”的跨越？近日，泉州爱尔眼科医院上线眼科专项基因检测项目，在常规临床检查基础上，新增专业遗传学筛查维度的检测。

　　通过基因检测深挖近视背后的遗传性眼病线索，明确致病基因，可区分遗传风险与环境因素，明确单基因或多基因疾病诱因，找准问题根源等给予近视防控方案，为遗传性眼病的早诊断、早干预、长期规范化随访筑牢防线，以分子诊疗技术赋能儿童青少年眼健康管理，精准守护孩子的光明未来。

　　基因检测加临床会诊：8岁男孩确诊罕见遗传病

　　近日，泉州爱尔眼科医院斜弱视与小儿眼科收治一位来自泉港爱尔眼科门诊转诊的8岁男孩小星（化名），通过基因检测诊断加临床诊断及儿科会诊，确诊其为马凡氏综合征。

　　据了解，通过医学验光检查发现小星右眼近视850度，眼轴26.84mm，左眼近视350度，眼轴24.96mm（8岁儿童的眼轴长度正常范围通常在22.29mm至23.38mm之间），小星的眼轴长度超过正常范围且右眼属于高度近视（600度以上近视即是高度近视）。考虑到小星年龄尚小且母亲也有高度近视，斜弱视与小儿眼科金丽文主任建议其进行基因检测以便更精准地实施近视防控方案。

　　通过基因检测发现小星FBN1基因上检测到1个杂合变异，该变异在马凡综合征患者中有检出，且发现其右眼晶体半脱位及心脏彩超异常报告，结合临床诊断、儿科会诊，小星最终被确诊为马凡氏综合征。

　　其中，基因检测报告中高度近视多基因遗传风险筛查项目可见小星发展为高度近视的多基因风险值在人群中超过94.0%的青少年，属于高风险；对角塑镜防控、0.01%阿托品的预期效果较好；户外时长对延缓眼轴增长的影响不明显。医生团队可针对基因检测报告对其进行更加精准的近视防控手段。

　　（小星眼前段照相发现右眼晶体半脱位 通讯员供图）

　　金丽文主任科普道：马凡综合征是一种遗传性疾病，它会累及结缔组织，结缔组织是一种支撑和固定人体内器官和其他结构的纤维。马凡综合征通常影响心脏、眼睛、血管和骨骼。在眼部的表现主要有晶状体脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、畏光、眼前出现闪光感等。男性多于女性，50%-80%的患者有眼部疾病。少数有青光眼、弱视、色盲、眼球凹陷。“对于患有罕见病的儿童，科学的个性化近视防控尤为重要。”金丽文主任强调。

　　个性化干预全攻略，为罕见病患儿眼健康护航

　　由于小星属于单基因疾病+多基因高风险人群，近视防控难度很大，建议密集随诊，金丽文主任团队为其制定了一套全方位、个性化的综合干预方案，具体如下：

　　一、定期眼部检查，筑牢监测防线

　　基础检查：每年至少完成1次全面眼科检查，涵盖散瞳眼底检查、眼轴测量、角膜曲率测定等项目，实时监测晶状体位置、视网膜状态及近视进展情况。

　　强化监测：若检查中发现晶状体脱位或视网膜周边变性区，需立即增加检查频率，必要时采取激光光凝治疗，降低视网膜脱离风险。

　　二、科学光学矫正，优化视觉质量

　　常规矫正：依据精准验光结果，常规验配角塑镜/离焦镜+维持当前阿托品使用浓度和频次/初次选择阿托品可常规频次和浓度。

　　特殊干预：若眼轴增长速度加快可进行后巩膜加固（PSR）手术；若晶状体脱位情况严重，影响视力矫正效果，可评估后实施晶状体摘除联合人工晶状体植入术，术后需严格遵循医嘱定期复查。

　　三、调整用眼习惯，缓解眼部疲劳

　　遵循“20-20-20”原则：连续用眼20分钟后，抬头望向6米外的物体20秒，让眼外肌和睫状肌充分放松，减少眼部负担。

　　保障用眼环境：避免在昏暗环境中用眼，从环境层面减少眼睛疲劳与损伤风险。

　　四、优化生活方式，降低病变风险

　　规避危险运动：避免参与拳击、跳水等可能导致头部撞击的剧烈运动，防止视网膜受牵拉引发脱离。

　　均衡饮食调理：日常多摄入富含维生素C、E及Omega-3脂肪酸的食物，如橙子、坚果、鱼类等，为眼部组织健康提供营养支持。

　　金丽文主任特别提醒，马凡氏综合征患者的近视防控需全程在专业医生指导下进行，治疗方案需根据个体病情动态调整。若孩子出现视力突然下降、眼前出现黑影、闪光感等异常症状，家长需立即带其就医检查。

　　金丽文主任温馨提醒：这些人群建议尽早做眼科专项基因检测：6岁前出现近视或已发展为高度近视的儿童青少年；有高度近视/先天性眼病家族史人群；常规防控或治疗手段效果不佳，度数持续加深人群；低度近视，希望尽早高效明确防控方案人群；怀疑常见的单基因遗传眼病表征倾向人群；家族眼病患者且有生育/二次生育计划人群；先天性眼病筛查，如色盲/夜盲等各类先天性眼病。

　　抓牢黄金窗口期，让眼健康管理更精准

　　金丽文主任强调，3-12岁是儿童青少年近视防控的黄金窗口期，其中6-9岁尤为关键。眼科基因检测开展得越早，越能提前明确孩子的遗传眼病风险，及时抓住最佳干预时机。

　　未来，泉州爱尔眼科医院将持续深化分子诊疗技术与临床诊疗的融合，依托基因检测与数据分析技术，构建多维度、精准化的眼健康管理服务体系，推动儿童青少年眼健康管理从“经验化”向“精准化”转型，为更多家庭提供专业、科学的眼健康解决方案，全力守护儿童青少年的光明未来。（通讯员 苏润钰 金丽文）