18岁菲律宾女孩患早衰症身体年龄已达144岁(组图)

来源:中国网 2015-08-06 16:08 http://www.mnw.cn/ 海峡都市报电子版

　　据英国《每日邮报》8月4日报道，菲律宾18岁的女孩安娜·罗谢尔·珀戴尔因患有早衰症，衰老速度比正常人快数倍，她现在的身体年龄接近144岁。

　　菲少女患早衰症

菲女孩患早衰症

菲律宾18岁的女孩安娜·罗谢尔·珀戴尔患有早衰症

　　安娜及其家人近期参与拍摄了纪录片《怪样的身体(Body Bizarre)》，该纪录片讲述了安娜前往美国马萨诸塞州参加医学试验的故事，也记录了她18岁生日派对的情景。这对安娜有非凡的意义，因为早衰症患者的平均寿命只有14岁，而安娜成功地战胜了预测，成为了全世界年龄最大的早衰症患者。

　　安娜不遗余力地为能发现早衰病的治愈方法而做出努力。在美国，她已经参加了多项药物试验。这个医学试验名为Lonafarnib，由早衰症研究基金会和波士顿儿童医院联合组织。试验旨在找到方法治疗这种基因缺陷疾病，如果不能拯救他们的生命，也要想办法延长其生命。据基金会调查，这种疾病的患病率只有百万分之一，截止到今年7月，共有125位早衰症患者分布在全球43个国家。

1、什么是早衰症？

　　早衰症，全称早年衰老综合症（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome），又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。

　　虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。患者身体的老化过程十分快速。而罹患此病孩童的年龄很少超过13岁，大约每八百万个新生儿之中就有一位患有此疾。

2、早衰症病因

　　Lamin A基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。Lamin A基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于Lamin A蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinson-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。早衰症患者通常具有小而虚弱的身体，就像老人一样。

　　接下来症状将发展成为起皱纹的皮肤、动脉硬化、心血管疾病等。早老症患者可发生动脉粥样硬化。由于心血管和脑血管的病变常早年夭折。

　　除此之外，早衰症患者通常对阳光敏感，这是因为此病患者的身体无法进行正常人的DNA修复工作，而失掉细胞复制及蛋白质制造的功能。目前，有两个与早衰症有关的基因缺陷──CSA和CSB被发现，其中CSA基因位于第5号染色体上。这两个基因密码产生的蛋白质都与DNA修复以及复制转译机能有关。

　　“动脉硬化”是早衰症患者常见的症状。在早衰症患者中，高血脂的问题是由于低密度脂蛋白增加及血中胆固醇增加所造成的。而动脉硬化的问题在每个早老症患者身上皆可看见。根据此临床发现，科学家推测和脂肪酸运输及氧化相关的基因表现亦可能为导致早衰症的可能原因之一。不像其他加速性老化疾病，例如Werner综合症、Cockayne综合症或着色性干皮症，早衰症并非是由具有缺陷的DNA修复程序所引起。因为这些“加速老化疾病”展现了老化的不同面向，但是并非是每个面向。它们常被称之为“部分早衰症”。