西部首例!妻子怀孕前胚胎基因筛查生出健康宝宝
市妇幼保健院产科病房内，一名健康的宝宝（非文中宝宝）正在洗澡。
昨日，中国西部地区首个在胚胎植入母亲子宫前进行单基因遗传病筛查获得的健康宝宝，顺利在市妇幼保健院出院。孩子的爸爸姚华（化名）是一名马凡氏综合征患者，而这个在进入母亲子宫前就被确诊健康的宝宝，让姚华的家庭摆脱了这个遗传率达50﹪的遗传病。
马凡式综合征为一种遗传性结缔组织遗传疾病，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。
31岁男子患遗传病
筛查胚胎6个中4个有问题
因为自己的遗传病，2016年以前，31岁的姚华和老婆对生个健康宝宝这件事，一直不抱多大的希望，马凡氏综合征的遗传率高达50%，这让姚华不敢冒险。
虽然这个病平日里看上去并没有多么影响生活，但姚华知道，因为马凡氏综合征，自己随时有可能因为心脏问题猝死，而如果孩子也遗传了自己的疾病，孩子的心脏也就成了一颗“定时炸弹”。
2016年，为了能到一个健康的孩子，姚华夫妻放弃了自然孕育生产，选择在重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所做了试管婴儿，希望能从源头上获得一个健康的宝宝。
随后，重庆市遗传与生殖研究所的医生通过姚华夫妻所做的试管婴儿获得了6个胚胎，并从每个胚胎上取出5~10个细胞。经过基因筛查，医生们发现，6个胚胎中有4个都是带有马凡氏综合征的遗传病基因细胞。“去年5月，我们选择了PGD后诊断为正常的两个胚胎中的一个植入到母亲的子宫中。”重庆市遗传与生殖学研究副主任医师刘东云介绍。
宝宝顺利出生身体健康
过去只能孕后检查
去年9月左右，姚华的妻子怀孕4个月，经过医生检查后，确认了孩子的DNA内不再携带有马凡氏综合征的遗传病基因，这意味着，马凡氏综合征彻底在姚华女儿的身上断了根。
2月18日下午6点左右，姚华的女儿顺利出生。这个体重3950克的婴儿经过检查，身体一切健康。这个孩子，也成为中国西部地区首个父母有遗传疾病，而通过胚胎植入母亲子宫前通过进行单基因遗传病筛查出生的健康宝宝。
过去，对于地中海贫血、马凡氏综合征等单基因遗传病是否遗传，只能通过母亲怀孕后对胎儿进行检查才能得出结果，如果胎儿遗传了疾病，再进行流产或引产。刘东云介绍，胚胎植入母亲子宫前就能进行单基因遗传病筛查的成功应用，能够大大降低这种风险。
上游新闻-重庆晨报记者 石亨
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